A shkaktohet sindroma Down nga një ndryshim në ADN?

2024 Autor: Edward Hancock | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 01:36

sindromi Down është një kromozom (i lidhur me tuajin ADN-ja ) çrregullim në të cilin ndarja atipike e qelizave shkaqet një pjesë shtesë e kromozomit 21 të jetë e pranishme në disa ose të gjitha qelizat e një personi.

Në mënyrë të ngjashme, mund të pyesni, a është Sindroma Down një mutacion i ADN-së apo është i trashëguar?

Trashëgimia Modeli Shumica e rasteve të sindromi Down nuk jane të trashëguara . Kur gjendja shkaktohet nga trisomia 21, anomalia kromozomale ndodh si një ngjarje e rastësishme gjatë formimit të qelizave riprodhuese te një prind. Anomalia zakonisht ndodh në qelizat vezë, por herë pas here ndodh në qelizat e spermës.

A shkaktohet sindroma Down nga futja? sindromi Down mund të ndodhë gjithashtu kur një pjesë e kromozomit 21 ngjitet (translokohet) në një kromozom tjetër, para ose në konceptim. Këta fëmijë kanë dy kopjet e zakonshme të kromozomit 21, por ata kanë gjithashtu material gjenetik shtesë nga kromozomi 21 i bashkangjitur me një kromozom tjetër.

Më pas, pyetja është, cili proces mund të shkaktojë Trisominë 21?

Forma më e zakonshme e sindromi Down quhet trisomia 21 . Kjo është një gjendje ku njerëzit kanë 47 kromozome në çdo qelizë në vend të 46. Një gabim në ndarjen qelizore quhet mosndarje shkakton trizominë 21 . Ky gabim lë një spermë ose qelizë vezë me një kopje shtesë të kromozomi 21 para ose në ngjizje.

Në cilën kategori të çrregullimeve gjenetike futet sindroma Down?

Llojet e sindromi Down Shumica e njerezve me sindromën Down (rreth 95 për qind) kanë trizominë 21. Është një gjendje e shkaktuar në konceptim dhe nuk është i trashëgueshëm. mozaik sindromi Down – ku ka një kromozom shtesë 21 në disa (por jo të gjitha) prej të qelizat, ndërsa të pjesa tjetër e të qelizat kanë të standarde gjenetike përbërjen.