Sa i saktë është NIPT për trisominë 18?
Sa i saktë është NIPT për trisominë 18?

Video: Sa i saktë është NIPT për trisominë 18?

Video: Sa i saktë është NIPT për trisominë 18?
Video: Shehaj: Lash luksin, erdha ta bëj këtë shtet...me rrogë 700 € 2024, Nëntor
Anonim

Me rezultatet e testit të gjakut përgjithësisht të disponueshme pas 7 ditësh pune, NIPT nga Eurofins Biomnis është efikas, i sigurt dhe jashtëzakonisht të sakta mënyrë për t'iu nënshtruar trisomia 18 depistimi invaziv. Është zbuluar se redukton marrjen e mostrave invazive të panevojshme deri në 95%.

Në mënyrë të ngjashme dikush mund të pyesë, çfarë mund të shkaktojë një pozitiv të rremë për trisominë 18?

E mundshme shkaqet e rezultate false pozitive për trizominë 18 nga NIPT përfshijnë: Mozaicizmi placentar i kufizuar (CPM) Ky është shkaktuar nga një popullatë qelizash në placentë me tre kopje të kromozomit 18 në vend të dy të zakonshmeve. Këto qeliza janë të kufizuara në placentë dhe nuk janë të pranishme tek foshnja.

Po kështu, sa i saktë është NIPT për sindromën Turner? NIPT është aplikuar gjerësisht në depistimin prenatal për T21, T18 dhe T13 për shkak të saktësi dhe ndjeshmëri. Në studimin tonë, vlera totale parashikuese pozitive (PPV) e NIPT ishte 54,54%, që ishte 29,41% për sindromi Turner , 77,78% për 47, XXY dhe 100% për 47, XXX dhe 47, XYY (7).

Prandaj, a mund të zbulojë një test gjaku Trisominë 18?

Ekzaminimi i Trisomisë 18 Testet skrining të gjakut , të tilla si ekrani me katër ose trefishtë, u jepen grave shtatzëna midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë. Këto testet e shqyrtimit mos diagnostikoni trisomia 18 ose kushte të tjera, por në vend të kësaj identifikoni gratë në rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë të prekur.

Cili është personi më i vjetër i gjallë me Trisomi 18?

Më 10 shtator, Donnie Heaton do të festojë ditëlindjen e tij të 21-të. Por ndryshe nga shumica e 21-vjeçarëve, Donnie peshon vetëm 55 kilogramë. Ai është një nga më i vjetër individët e njohur për të pasur trisomia 18 (Sindroma Edward).

Recommended: