Si ndikon sëmundja Pompe në lizozomet?
Si ndikon sëmundja Pompe në lizozomet?

Video: Si ndikon sëmundja Pompe në lizozomet?

Video: Si ndikon sëmundja Pompe në lizozomet?
Video: “Askush nuk më kontrollon dot, është si në Shqipëri”, përgjimet që fundosën Elsa Lilën| ABC News 2024, Nëntor
Anonim

Mutacionet në gjenin GAA parandalojnë acidin alfa-glukozidazë nga zbërthimi efektiv i glikogjenit, gjë që lejon që ky sheqer të rritet në nivele toksike në lizozomet . Ky grumbullim dëmton organet dhe indet në të gjithë trupin, veçanërisht muskujt, duke çuar në shenjat dhe simptomat progresive të Sëmundja Pompe.

Pra, çfarë ndikon sëmundja Pompe?

Shumë sheqer grumbullohet dhe dëmton muskujt dhe organet tuaja. Sëmundja Pompe shkakton dobësi e muskujve dhe probleme me frymëmarrjen. Më së shumti prek mëlçinë, zemrën dhe muskujt. Ju mund të dëgjoni sëmundjen Pompe të quajtur me emra të tjerë si mungesa e GAA ose sëmundja e ruajtjes së glikogjenit të tipit II (GSD).

Gjithashtu, a është sëmundja Pompe një çrregullim i ruajtjes lizozomale? Sëmundja Pompe , një mangësi e trashëguar e lizozomale acid α-glukozidaza (GAA), është një miopati e rëndë metabolike me një gamë të gjerë manifestimesh klinike. Është i pari i njohur çrregullimi i ruajtjes lizozomale dhe i pari neuromuskular çrregullim për të cilën është miratuar një terapi (zëvendësimi i enzimës).

Në mënyrë të ngjashme, çfarë organele prek sëmundja Pompe?

lizozomet

Çfarë organele prek në qelizë sëmundja Pompe dhe si ndikon kjo sëmundje në jetën e dikujt?

Sëmundja Pompe është një çrregullim gjenetik i ruajtjes lizozomale që ndikon rreth 1 në 40 000 individë. Sëmundja Pompe njihet edhe si Mungesa e Maltazës Acid ose Ruajtja e Glikogenit Sëmundje tipi II. Kjo gjendje shkaktohet nga grumbullimi i një sheqeri kompleks të quajtur glikogjen në trup qelizat.

Recommended: