Pse trisomia 18 quhet sindroma Edwards?
Pse trisomia 18 quhet sindroma Edwards?

Video: Pse trisomia 18 quhet sindroma Edwards?

Video: Pse trisomia 18 quhet sindroma Edwards?
Video: Trisomy 18, Edwards Syndrome (Трисомия 18, синдром Эдвадса). Фрагмент из передачи "Угол". 2024, Mund
Anonim

Trizomia 18 është një anomali kromozomale. Eshte gjithashtu i quajtur sindroma Edwards , pas mjekut që e përshkroi i pari. Kromozomet janë struktura si fije në qelizat që mbajnë gjenet. nje " trizomia " do të thotë që foshnja ka një kromozom shtesë në disa ose të gjitha qelizat e trupit.

Gjithashtu duhet ditur, cili është shkaku i trizomisë 18?

Shkak . Në shumicën e rasteve, trisomia 18 është shkaktuar duke pasur 3 kopje kromozomi 18 në çdo qelizë të trupit, në vend të 2 kopjeve të zakonshme. Materiali gjenetik shtesë nga kopja e tretë e kromozomit pengon zhvillimin, duke shkaktuar shenjat karakteristike dhe simptomat të gjendjes.

Për më tepër, cili është emri tjetër për trisominë 18? Trizomia 18 , i quajtur edhe sindroma Edwards, është një gjendje kromozomale e lidhur me anomalitë në shumë pjesë të trupit. Individët me trisomia 18 shpesh kanë rritje të ngadaltë para lindjes (vonesa e rritjes intrauterine) dhe peshë të ulët të lindjes.

Prandaj, a mund t'i mbijetojë një foshnjë sindromës Edwards?

Mjerisht, shumica foshnjat me Edwards ' sindromi do vdesin para ose pak pas lindjes. Disa foshnjat me lloje më pak të rënda të Edwards ' sindromi , të tilla si mozaiku ose trisomia e pjesshme 18, bëjnë mbijetoj përtej një viti dhe, shumë rrallë, në moshën e hershme të rritur. Por ka të ngjarë të kenë paaftësi të rënda fizike dhe mendore.

Kush e zbuloi Trizominë 18?

John Hilton Edwards përshkroi fillimisht simptomat e çrregullimit gjenetik të njohur si Trisomia 18 - një nga format më të zakonshme të trisomisë njerëzore, e cila ndodh kur qelizat kanë një kopje shtesë të një kromozomi, në vitin 1960.

Recommended: