Si shfaqet sindroma Edwards?
Si shfaqet sindroma Edwards?

Video: Si shfaqet sindroma Edwards?

Video: Si shfaqet sindroma Edwards?
Video: Autismul din viața mea - ONE VOICE (ENG/RO) 2024, Prill
Anonim

sindromi Edwards , i njohur gjithashtu si trisomia 18, është një gjenetike çrregullim shkaktuar nga prania e një kopjeje të tretë të të gjithë ose një pjese të kromozomit 18. Shumica e rasteve të Shfaqet sindroma Edwards për shkak të problemeve gjatë formimit të qelizave riprodhuese ose gjatë zhvillimit të hershëm. Shkalla e sëmundjes rritet me moshën e nënës.

Njerëzit pyesin gjithashtu, cili është shkaku i trisomisë 18?

Trizomia 18 , i njohur gjithashtu si sindroma Edwards, është e dyta më e zakonshme trizomia mbrapa trizomia 21 (sindroma Down). Ndodh në 1 në 5000 lindje të gjalla dhe është shkaktuar nga prania e një kromozomi shtesë 18 dhe të ngjashme me sindromën Down. Ajo shihet më shpesh me rritjen e moshës së nënës.

Për më tepër, a mund të parandalohet sindroma Edwards? Shumica e rasteve të Edwards ' sindromi nuk janë të trashëgueshme dhe nuk mund të jenë parandalohet . Megjithatë, prindërit që kanë pasur një fëmijë me Edwards ' sindromi janë në rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë tjetër me sindromi.

Atëherë, si zbulohet sindroma Edwards?

Diagnostifikimi i Edwards ' sindromi Gjatë të kombinuar provë do të kesh gjak provë dhe një skanim special me ultratinguj ku matet lëngu në pjesën e pasme të qafës së foshnjës (tejdukshmëria nukale). Kjo përfshin analizimin e një kampioni të qelizave të foshnjës tuaj për të kontrolluar nëse ato kanë një kopje shtesë të kromozomit 18.

A mund të zbulohet sindroma Edwards me ultratinguj?

Edwards ' sindromi , i njohur gjithashtu si trisomia 18, është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga një kopje shtesë e kromozomit 18 në disa ose në të gjitha qelizat e trupit [1, 2]. Ultratinguj skanimi për anomali fetale është testi më efektiv i shqyrtimit për trisominë 18.

Recommended: